结节性硬化症(Tuberous sclerosis)也称为无核症(硬化性)、块状硬化等。它是一种罕见的常染色体显性遗传病,通常伴有先天性的肿瘤病理变化,它的发病率相对较低,女性多于男性。本病的主要症状是皮肤、脑部和肺部等部位的多发性小肿瘤,可引起多种临床表现和不同程度的危害,如癫痫、认知障碍、肺气肿等。
该病患者常伴有发育迟缓、智力低下等症状,严重的患者会引起多个脏器功能紊乱。至今该病的病因并不十分明确,治疗方法主要包括对症治疗和手术治疗。
尽管这是一个不常见的病症,但随着基因检测等技术的发展,人们对于这个疾病也有了更深入的了解。希望有更多的人关注和了解这个疾病,促进疾病治疗与管理的进步。