马凡氏综合症是一种罕见的遗传疾病，主要影响骨骼，引起骨骼的发育障碍和各种发育畸形，患病概率较低，但发病后给患者的生活和日常行动带来极大的困扰。该病也被称作软骨发育不全症、马凡氏症、蒙地综合症等，由此可见其在不同地区有不同的命名。
马凡氏综合症是一种由遗传突变导致的成纤维细胞产生异常蛋白的疾病。马凡氏综合症的症状会在患者多个器官中产生，包括视网膜、中枢神经系统、骨骼、肺、心脏和主动脉。通常情况下，马凡氏综合症在早期并不容易被发现，尤其是病人年龄较小时。
马凡氏综合症的危险在于它会影响主动脉的健康，可能导致主动脉瘤或夹层。它还可能引起心脏瓣膜脱垂、晶体脱位、黑色素瘤等干扰身体健康的问题。
